Tendo recentemente me descoberto como diabético pude verificar (quase que literalmente) na pele o que é ser portador de uma doença crônica. O diabetes, mesmo não sendo uma doença rara é ainda mal explicado e com suporte extremamente deficiente por parte do governo. A insulina NPH é subsidiada e sai a cerca de R$ 3,00 por ampola mas a regular não, o que dá um custo de cerca de R$ 50,00 por ampola. Entretanto não é este o maior custo e sim o do acompanhamento da glicose, uma vez que cada fita de medição não sai por menos de R$ 2,00 a unidade, sendo que não se fazem menos de duas medições por dia.

Infelizmente, ser doente crônico no Brasil só é negócio se você for fabricante ou vendedor de remédios...

Prezadas organizações de doenças raras no Brasil

Sabemos que muitas organizações de doenças específicas, incluídas no grupo das chamadas doenças raras ou de baixa freqüência, têm uma grande presença internacional e um modelo de carreira. Mas, o trabalho coletivo total dessas doenças foi iniciado há apenas seis anos em nosso continente.

Em um esforço sem precedentes a Fundación Geiser/Argentina, primeira organização na América Latina a trabalhar para a qualidade de vida em sociedade, de pessoas comprometidas com alguma doença rara (DR), tornou-se conhecida para a comunidade latino-americana em nível internacional.

As doenças raras afetam diretamente entre 6% e 8% da população (na definição da União Européia 5:10.000 indivíduos). Esta situação faz a pessoa portadora sofrer não somente com o fardo da doença em si, mas também com a adição de solidão, insegurança, dificuldade para chegar ao diagnóstico, problemas encontrados pelos profissionais da saúde para coordenarem processos, dificuldade em encontrar um tratamento, dificuldade (quando encontram) que tal tratamento seja ou não coberto pelo seguro ou pelo Governo, a dificuldade em ser aceita na escola, a dificuldade para freqüentar uma universidade, a dificuldade para trabalhar, a dificuldade para constituir uma família e a dificuldade para encontrar espaços para lazer.

Mas, se juntarmos todas essas doenças raras que somam mais de 7.000, o Brasil, com mais de 184 milhões de pessoas, conta com um número que fica entre 11 milhões a 14 milhões de brasileiros com doenças raras.

A Fundación Geiser trabalha desde o seu modesto começo com a visão latino-americana, porque, quando o número de portadores de uma determinada doença em um país é muito baixo, são impossíveis boas pesquisas e fica difícil avançar para uma melhor qualidade de vida. A baixa freqüência de ocorrência das Doenças Raras nos impele a unir forças além das fronteiras, além das doenças específicas. Unidos podemos mais.

È por isso que Fundación Geiser está organizando uma reunião com as associações do Brasil, para conhecermo-nos e avaliar a possibilidade de trabalharmos conjuntamente.

A Fundación Geiser quer compartilhar com os senhores sua experiência e promover as excelentes organizações civis que já trabalham em seu País para que, possam se articular e potencializar este movimento que adquiriu muita força em nível mundial. Isto, por sua vez, se converterá em benefício para cada uma das associações participantes.

Geiser abre suas portas para a construção de um objetivo comum e acrescentar a força latino-americana à luta para o reconhecimento das Doenças Raras como uma questão de saúde publica.

Na esperança de receber seu apoio, carinhosamente envia saudações.

Dra. Virginia A. Llera
Presidenta da Fundação Geiser
ICORD International Board

Sou militar reformado por invalidez, uma doença aparentemente tipo de labirintite no meu caso seria uma labirintose.
uma doença desconhecida e não relacionada como doença especificada em lei. estou sendo prejudicado na minha reforma e pretendo aciona na justiça o enquadramento da minha doença para fins de melhoria de reforma. Por favor os senhores podia me ajudar com orientação ou matéria publicada de intidades competente em doenças desconhecida para a maior informação possível ao juiz. obrigado.
obs. Meus sintomas são:
Perda de audição;
Perda do equilíbrio;
Vertigens cronicas e constante, permanente
Pequena perca de memória recente dos fatos.
NÃO ANDO SOZINHO

sou bombeiro militar tive cancêr de pele em 2004 e recentemente fiz esvaziamento da axila direito. Com isso o hospital está pedindo a minha reforma.Como será feito a minha reforma: será podendo prover ou não podendo prover? Não sinto nada só que o médico do INCA informou que não poderia fazer exercícios pesados definitivamente com o MSD.

Estou pensando em organizar um seminario de doenças raras aqui em sao paulo voc epoderia me passar os links que conhece de entidades que cuidas de pacientes e/ou podem me dar informaçoes complementares
agradecido
marcos

SOU UNIVERSITÁRIA E TENHO UMA DOENÇA RARA QUE NÃO É MUITO FALADA PARECE COM EPILEPICIA MAS NÃO É FIZ O TESTE DO CACHORRO E NÃO DEI CRISE CONVUCIVA NÃO FIQUEI ME BATENDO, NO MEU CASO É DIFERENTE,TENHO UMA LESÃO OU SEJA UMA MANCHA NO LADO DIREITO DO CEREBRO E Á MINHA MEMORIA É CURTA TENHO DIFICULDADES DE ME LEMBRA DE ALGUMAS COISAS E ACABO CAINDO EM CONTRDIÇÃO POR ISSO PEÇO AJUDA,Á MINHA DOENÇA RARA É SINDROME DE ESTRUJEVERBE OBRIGADA PELO SUA ATENÇÃO.FLOR DELIZ ALVES.

ola a todos gostava de encontrar algum neuropediatra que ajuda se o meu filhote tem agora 2 anos e meio tem sido acompanhado pelo o hospital pediatrico de coimbra mas infelizmente ainda nao foi possivel diagnostico o seu sintomas sao diversos tais como soluços desde que nasceu que por vezes duram dias,atraso de desenvolvimento, CIA cardiaca ja operada, hernia inguinal tambem ja operada, paragens de actividade,possiveis malformaçao pulmunar ainda em estudo, convulsao nao febril, perda auditiva severa ao lado esquerdo,faz imensas infeccoes altas e baixas, febres muito frequentes mesmo sem motivo aparente nervosismo muito frequente auto agride se dando cabeçadas nas paredes moveis ect... enfim ele esta a ser acompanhado pela intervençao precose esta tambem num centro de terapias em terapia da fala e psicomotricidade mas nao chega o meu pequeno sofre imenso com estes soluços que incomodam tudo o sono comer ect.. O meu filhote ja fez um pequeno estudo genetico que aparentemente nao revelou alteraçoes mas segundo a pediatra e outro medicos que viram O meu pequeno dizem que todos os sitomas dele parecem ser um sindrome raro mas nao me dao respostas.Nao sou uma pessoa de posses financeiras por isso decidi começar a pedir ajuda pela net e nao so para tentar avançar alguma coisa assim é que nao poso deixar o meu pequenino. obrigado

Tenho 45 anos trabalho em fabricar embutidos, e sou extremamente alérgica , tomei bastante corticoide do meu nascimento até a pouco tempo atrás em que este também me faz mau .
Não posso comer frutas, legumes pois fico muito inchada todo o corpo e principalmente estomago doendo dor de cabeça insuportável e pés tbm inchados.
Já fui em todos os especialistas que me indicaram até mesmo psiquiastra otorriino clinico geral, alergistas vários, e procurei hospitais como laife center, santo Ivo, unimed em fim já estive enternada por causa de uma picada de marimbondo de ter que tomar medicamento para não dar epidema de glote de20 em 20 minutos . Quero muito entrar em contato com algum médico que se interesse pelo meu caso pois estou até mesmo com as vistas afetadas com cataratas e linhas inesplicáveis por médicos aqui de MG.É tanto exagero que chego a ser alergica ao anti-alergico. Peço ajuda a quem se interesse por pesquisar pois tenho sofrido por demais . Agradeço antecipadamente.
OBS: Não tenho condições financeiras de um tratamento , mas concordo em ser pesquisada e tenho plano de saude Unimed.

Srs.
Precisamos informaçoes sobre um doença segundo os Medicos de Lajeado no RS e extremamente rara, nosso neto Lazaro esta na UTI a mais de 9 meses e os medicos nao sabem dizer o que ele tem,
por favor nos ajudem a encontrar informações que nos leve a definiçao deste problema, talvez a angustia dos pais nao nos permitiu atuar antes mas por favor imploro a sua ajuda para que possamos tentar curar o melhorar a vida do Lazaro.
Obrigado
Carlos Goncalves
Email carlos.master.rs@gmail.com

Tenho um problema de convunsão mas não é eplepsia, e os médicos não sabem o que é. Alguém me ajude.

oi, preciso muito de ajuda porque dez que meu filho nasceu que ele sofre de crises frequente de convusão (espasma)por em quanto os medicos so descobriu isso toma dois tipos de remedio e não adianta nada só piora cada vez mais...
Alguém ja ouviu falar o que causa essas crises???

por favor me ajude. minha amiga esta enternada e os medicos nao acham o que ela tem , ela esta com ofigado alterado obaço alterado, esta toda enchada. dizem que e uma doença rara . um tipo raro de epatite

Eu nao sei exatamente o que tenho. Mas todas as vezes que pratico algum tipo de esporte sangro pela minha vagina. Isso só acontece quando faco esporte. Tanto pode acontecer antes ou depois da menstruacao. Ë um sangue claro( diferente da cor do sangue da menstruacao). Já fiz ultrasom, e nao foi encontrado nada. Nunca tive filho. Isso nao me causa incomodo mas se desejo fazer esporte, tenho que ter cuidado. Quando eu vou ao medico, fico até com vergonha porque sinto que eles nao acreditam em mim. No ultimo medico em que fui, ele mandou que eu voltasse pra casa. E eu voltei. Mes passado fui andar na esteira e sangrei. Li outros emails aqui, sei que meu caso nao é muito sério se eu comparar. Mas eu gostaria muito de ser ajudada ou esclarecida. Se os senhores ainda nao tiverem um nome de uma doenca definida, podem me enviar uma lista das possiveis doencas pois assim posso até fazer ou sugerir uma possivel com o medico.
Grata Margarida