doenças raras


 Doencas Raras Drogas Orfas Rarissimas Aya Eurordis Orphanet HON Medicina Saude

Alvos da impreparação da maioria dos médicos, “esquecidas” pelos governos, desprezadas pela indústria farmacêutica, desconhecidas pelos cidadãos, as doenças raras causam sofrimento a quem delas padece e a quem com elas priva. Mais do que uma doença que acompanha por toda a vida quem dela depende, é um modo de ser e de viver que coloca desafios constantes a doentes e conviventes.

De difícil diagnóstico por frequente falta de informação sobre a doença e por deficiente preparação dos médicos para as suas especificidades, com a grande maioria dos portadores a terem subjacentes alterações genéticas, a definição de doença rara passa essencialmente pela frequência com que atinge a população: uma doença designa-se de “doença órfã”, como também é apelidada, quando afecta um número pequeno de indivíduos comparativamente com a população em geral.

Na Europa Comunitária uma doença considera-se ”rara” quando afecta uma pessoa em cada duas mil, correspondendo a uma prevalência de 5:10000 na população em geral, mas este conceito pode variar dependendo da região do globo em causa e da doença considerada.

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De difícil caracterização clínica dada a sua prevalência, já que o número de casos dificulta um estudo aprofundado, o tratamento destas doenças prefigura-se também complicado pois requer estratégias terapêuticas profundamente individualizadas, quase caso a caso. A disparidade, o reduzido número de casos e a especificidade de cada uma destas patologias dificulta a investigação e a produção de produtos farmacêuticos para elas orientados, as chamadas “drogas órfãs”, encarecendo exponencialmente o produto final.

Estima-se que no planeta 6 a 8% dos habitantes sofra destes tipos de doenças, o que em termos de União Europeia significa 24 a 36 milhões de pessoas; em termos de Brasil entre 11 e 14 milhões de habitantes; e em termos de Portugal significa entre 600 a 800 mil casos. Identificadas, estas patologias ascendem à impressionante cifra de sete mil, com cerca de cinco novas patologias a serem semanalmente incluídas na lista. Uma parte significativa das doenças e síndromes conhecidos e dos links para sites elucidativos sobre as suas características podem ser acedidos via Health On The Net Foundation (HON).

Frequentemente relegados para “segundo plano” pelos governos de todo o mundo dada a fatia elevada que significam no orçamento da Saúde e que vulgarmente só contabiliza os custos com a terapêutica, não incluindo habitualmente (por não serem comparticipados) os custos com os apoios não medicamentosos, os portadores de doenças raras necessitam, para manter uma qualidade de vida condigna, da colaboração e a cooperação entre os profissionais de saúde e da cooperação entre doentes, famílias, associações de pais e organismos oficiais.

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Em Portugal como no Brasil os apoios são escassos e, ainda que a insensibilidade governamental, no caso português, tenha aparentemente os dias contados, é da preocupação de doentes, familiares e profissionais de saúde que derivam a maioria das estruturas de apoio aos portadores destas patologias. Em língua portuguesa o número não é elevado mas a qualidade da informação e dos serviços disponibilizados justifica de sobremaneira uma visita a alguns destes portais de apoio: a Orphanet e a Eurordis disponibilizam informação fidedigna em várias línguas incluindo a portuguesa, com esta organização a patrocinar a IV Conferência Europeia sobre Doenças Raras que teve inicio hoje em Lisboa, Portugal, e que se prolonga até amanhã 28 de Novembro.

A Raríssimas está mais vocacionada para a realidade portuguesa e a Aya – Associação Nipo-Brasileira dos Portadores de Doenças Raras "Laetitia Aya Ribeiro" – fornece informação muito relevante dentro do contexto brasileiro, embora o carácter generalista de todas elas esbata os contextos regionais de cada uma, tornando-as em visita obrigatória para quem quer ou necessita ser informado sobre estas patologias, cuja lista cresce a cada dia que passa.

Visite-os, dê uma vista de olhos e aperceba-se de uma realidade com a qual convivemos no dia a dia e que na maioria das vezes nos passa despercebida. O simples contributo de ficar informado, atento e sensibilizado para o difícil percurso de vida destes doentes é só por si de um valor inestimável.


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